SNPs bezeichnen Stellen im Erbgut, an denen bei verschiedenen Individuen derselben Art ein unterschiedlicher Baustein steht. Im menschlichen Erbgut haben Forscher knapp 200 Millionen SNPs gefunden. Sie können sowohl in DNA-​Bereichen auftreten, welche die Bauanweisung für ein Protein tragen, als auch in Abschnitten mit regulatorischer oder unbekannter Funktion. SNPs verraten viel darüber, wie sich einzelne Arten entwickelt haben. SNPs, die mit bestimmten Krankheiten einhergehen, sind für die Medizin interessant.

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